B001-7 難病外来指導管理料

あ

• アイカルディ症候群（135）
• アイザックス症候群（119）
• IgA腎症（66）
• IgG4関連疾患（300）
• 亜急性硬化性全脳炎（24）
• 悪性関節リウマチ（46）
• アジソン病（83）
• アッシャー症候群（303）
• アトピー性脊髄炎（116）
• アペール症候群（182）
• アラジール症候群（297）
• α1-アンチトリプシン欠乏症（231）
• アルポート症候群（218）
• アレキサンダー病（131）
• アンジェルマン症候群（201）
• アントレー・ビクスラー症候群（184）

い

• イソ吉草酸血症（247）
• 一次性ネフローゼ症候群（222）
• 一次性膜性増殖性糸球体腎炎（223）
• 1p36欠失症候群（197）
• 遺伝性自己炎症疾患（325）
• 遺伝性ジストニア（120）
• 遺伝性周期性四肢麻痺（115）
• 遺伝性膵炎（298）
• 遺伝性鉄芽球性貧血（286）

う

• VATER症候群（173）
• ウィーバー症候群（175）
• ウィリアムズ症候群（179）
• ウィルソン病（171）
• ウエスト症候群（145）
• ウェルナー症候群（191）
• ウォルフラム症候群（233）
• ウルリッヒ病（29）

え

• HTLV-1関連脊髄症（26）
• ATR-X症候群（180）
• エーラス・ダンロス症候群（168）
• エプスタイン症候群（287）
• エプスタイン病（217）
• エマヌエル症候群（204）
• 遠位型ミオパチー（30）

お

• 黄色靭帯骨化症（68）
• 黄斑ジストロフィー（301）
• 大田原症候群（146）
• オクシピタル・ホーン症候群（170）
• オスラー病（227）
• オリーブ橋小脳萎縮症（17）

か

• カーニー複合（232）
• 海馬硬化を伴う内側側頭葉てんかん（141）
• 潰瘍性大腸炎（97）
• 下垂体性ADH分泌異常症（72）
• 下垂体性ゴナドトロピン分泌亢進症（76）
• 下垂体性成長ホルモン分泌亢進症（77）
• 下垂体性TSH分泌亢進症（73）
• 下垂体性PRL分泌亢進症（74）
• 下垂体前葉機能低下症（78）
• 家族性高コレステロール血症(ホモ接合体)（79）
• 家族性地中海熱（266）
• 家族性良性慢性天疱瘡（161）
• カナバン病（307）
• 化膿性無菌性関節炎・壊疽性膿皮症・アクネ症候群（269）
• 歌舞伎症候群（187）
• ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症（258）
• カルニチン回路異常症（316）
• 肝型糖原病（257）
• 間質性膀胱炎(ハンナ型)（226）
• 環状20番染色体症候群（150）
• 完全大血管転位症（209）
• 眼皮膚白皮症（164）

き

• 偽性副甲状腺機能低下症（236）
• ギャロウェイ・モワト症候群（219）
• 球脊髄性筋萎縮症（1）
• 急速進行性糸球体腎炎（220）
• 強直性脊椎炎（271）
• 巨細胞性動脈炎（41）
• 巨大静脈奇形(頚部口腔咽頭びまん性病変)（279）
• 巨大動静脈奇形(頚部顔面又は四肢病変)（280）
• 巨大膀胱短小結腸腸管蠕動不全症（100）
• 巨大リンパ管奇形(頚部顔面病変)（278）
• 筋萎縮性側索硬化症（2）
• 筋型糖原病（256）
• 筋ジストロフィー（113）

く

• クッシング病（75）
• クリオピリン関連周期熱症候群（106）
• クリッペル・トレノネー・ウェーバー症候群（281）
• クルーゾン症候群（181）
• グルコーストランスポーター1欠損症（248）
• グルタル酸血症1型（249）
• グルタル酸血症2型（250）
• クロウ・深瀬症候群（16）
• クローン病（96）
• クロンカイト・カナダ症候群（289）

け

• 痙攣重積型(二相性)急性脳症（129）
• 結節性硬化症（158）
• 結節性多発動脈炎（42）
• 血栓性血小板減少性紫斑病（64）
• ゲルストマン・ストロイスラー・シャインカー病（23）
• 限局性皮質異形成（137）
• 原発性高カイロミクロン血症（262）
• 原発性硬化性胆管炎（94）
• 原発性抗リン脂質抗体症候群（48）
• 原発性側索硬化症（4）
• 原発性胆汁性胆管炎（93）
• 原発性免疫不全症候群（65）
• 顕微鏡的多発血管炎（43）

こ

• 高IgD症候群（267）
• 好酸球性消化管疾患・新生児-乳児食物蛋白誘発胃腸炎（98）
• 好酸球性多発血管炎性肉芽腫症（45）
• 好酸球性副鼻腔炎（306）
• 抗糸球体基底膜腎炎（221）
• 後縦靭帯骨化症（69）
• 甲状腺ホルモン不応症（80）
• 拘束型心筋症（59）
• 高チロシン血症1型（241）
• 高チロシン血症2型（242）
• 高チロシン血症3型（243）
• 後天性赤芽球癆（283）
• 広範脊柱管狭窄症（70）
• 膠様適状角膜ジストロフィー（332）
• コケイン症候群（192）
• コステロ症候群（104）
• 骨形成不全症（274）
• 5p欠失症候群（199）
• コフィン・シリス症候群（185）
• コフィン・ローリー症候群（176）
• 混合性結合組織病（52）

さ

• 鰓耳腎症候群（190）
• 再生不良性貧血（60）
• 再発性多発軟骨炎（55）
• 左心低形成症候群（211）
• サルコイドーシス（84）
• 三尖弁閉鎖症（212）
• 三頭酵素欠損症（317）

し

• CFC症候群（103）
• シェーグレン症候群（53）
• 色素性乾皮症（159）
• 自己貪食空胞性ミオパチー（32）
• 自己免疫性肝炎（95）
• 自己免疫性後天性凝固因子欠乏症（288）
• 自己免疫性溶血性貧血（61）
• シトステロール血症（260）
• シトリン欠損症（318）
• 紫斑病性腎炎（224）
• 脂肪萎縮症（265）
• シャイ・ドレーガー症候群（17）
• 若年性特発性関節炎（107）
• 若年発症型両側性感音難聴（304）
• シャルコー・マリー・トゥース病（10）
• ジュベール症候群関連疾患（177）
• 重症筋無力症（11）
• 修正大血管転位症（208）
• シュワルツ・ヤンペル症候群（33）
• 徐波睡眠期持続性棘徐波を示すてんかん性脳症（154）
• 神経細胞移動異常症（138）
• 神経軸索スフェロイド形成を伴う遺伝性びまん性白質脳症（125）
• 神経線維腫症Ⅰ型（34）
• 神経線維腫症Ⅱ型（34）
• 神経フェリチン症（121）
• 神経有棘赤血球症（9）
• 進行性核上性麻痺（5）
• 進行性骨化性線維異形成症（272）
• 進行性多巣性白質脳症（25）
• 進行性白質脳症（308）
• 進行性ミオクローヌスてんかん（309）
• 心室中隔欠損を伴う肺動脈閉鎖症（214）
• 心室中隔欠損を伴わない肺動脈閉鎖症（213）

す

• スタージ・ウェーバー症候群（157）
• スティーヴンス・ジョンソン症候群（38）
• スミス・マギニス症候群（202）

せ

• 脆弱X症候群（206）
• 脆弱X症候群関連疾患（205）
• 成人スチル病（54）
• 脊髄空洞症（117）
• 脊髄小脳変性症(多系統委縮症を除く。)（18）
• 脊髄髄膜瘤（118）
• 脊髄性筋萎縮症（3）
• セピアプテリン還元酵素（ＳＲ）欠損症（319）
• 前眼部形成異常（328）
• 線条体黒質変性症（17）
• 全身性アミロイドーシス（28）
• 全身性エリテマトーデス（49）
• 全身性強皮症（51）
• 先天異常症候群（310）
• 先天性横隔膜ヘルニア（294）
• 先天性核上性球麻痺（132）
• 先天性気管狭窄症／先天性声門下狭窄症（330）
• 先天性魚鱗癬（160）
• 先天性筋無力症候群（12）
• 先天性グリコシルホスファチジルイノシトール（GPI）欠損症（320）
• 先天性三尖弁狭窄症（331）
• 先天性腎性尿崩症（225）
• 先天性赤血球形成異常性貧血（282）
• 先天性僧帽弁狭窄症（312）
• 先天性大脳白質形成不全症（139）
• 先天性肺静脈狭窄症（313）
• 先天性副腎低形成症（82）
• 先天性副腎皮質酵素欠損症（81）
• 先天性ミオパチー（111）
• 先天性無痛無汗症（130）
• 先天性葉酸吸収不全（253）
• 前頭側頭葉変性症（127）

そ

• 早期ミオクロニー脳症（147）
• 総動脈幹遺残症（207）
• 総排泄腔遺残（293）
• 総排泄腔外反症（292）
• ソトス症候群（194）

た

• 第14番染色体父親性ダイソミー症候群（200）
• ダイアモンド・ブラックファン貧血（284）
• 大脳皮質基底核変性症（7）
• 大理石骨病（326）
• 高安動脈炎（40）
• 多系統萎縮症（17）
• タナトフォリック骨異形成症（275）
• 多発血管炎性肉芽腫症（44）
• 多発性硬化症／視神経脊髄炎（13）
• 多発性嚢胞腎（67）
• 多脾症候群（188）
• タンジール病（261）
• 単心室症（210）
• 弾性線維性仮性黄色腫（166）
• 胆道閉鎖症（296）

ち

• 遅発性内リンパ水腫（305）
• チャージ症候群（105）
• 中隔視神経形成異常症／ドモルシア症候群（134）
• 中毒性表皮壊死症（39）
• 腸管神経節細胞僅少症（101）

て

• TNF受容体関連周期性症候群（108）
• 低ホスファターゼ症（172）
• 天疱瘡 （35）

と

• 禿頭と変形性脊椎症を伴う常染色体劣性白質脳症（123）
• 特発性拡張型心筋症（57）
• 特発性間質性肺炎（85）
• 特発性基底核石灰化症（27）
• 特発性血小板減少性紫斑病（63）
• 特発性血栓症（遺伝性血栓性素因によるものに限る。）（327）
• 特発性大腿骨頭壊死症（71）
• 特発性多中心性キャッスルマン病（331）
• 特発性門脈圧亢進症（92）
• 特発性後天性全身性無汗症（163）
• ドラベ症候群（140）

な

• 中條・西村症候群（268）
• 那須・ハコラ病（174）
• 軟骨無形成症（276）
• 難治頻回部分発作重積型急性脳炎（153）

に

• 2欠失症候群（203）
• 乳幼児肝巨大血管腫（295）
• 尿素サイクル異常症（251）

ぬ

• ヌーナン症候群（195）

ね

• ネイルパテラ症候群（爪膝蓋骨症候群）／ＬＭＸ１Ｂ関連腎症（315）

の

• 脳腱黄色腫症（263）
• 脳表ヘモジデリン沈着症（122）
• 膿疱性乾癬(汎発型) （37）
• 嚢胞性線維症（299）

は

• パーキンソン病（6）
• バージャー病（47）
• VATER症候群（173）
• 肺静脈閉塞症／肺毛細血管腫症（87）
• 肺動脈性肺高血圧症（86）
• 肺胞蛋白症(自己免疫性又は先天性)（229）
• 肺胞低換気症候群（230）
• ハッチンソン・ギルフォード症候群（333）
• バッド・キアリ症候群（91）
• ハンチントン病（8）

ひ

• PCDH19関連症候群（152）
• 非ケトーシス型高グリシン血症（321）
• 肥厚性皮膚骨膜症（165）
• 非ジストロフィー性ミオトニー症候群（114）
• 皮質下梗塞と白質脳症を伴う常染色体優性脳動脈症（124）
• 肥大型心筋症（58）
• ビタミンD依存性くる病/骨軟化症（239）
• ビタミンD抵抗性くる病/骨軟化症（238）
• 左肺動脈右肺動脈起始症（314）
• ビッカースタッフ脳幹脳炎（128）
• 非典型溶血性尿毒症症候群（109）
• 非特異性多発性小腸潰瘍症（290）
• 皮膚筋炎／多発性筋炎（50）
• 表皮水疱症（36）
• ヒルシュスプルング病（全結腸型又は小腸型）（291）

ふ

• ファイファー症候群（183）
• ファロー四徴症（215）
• ファンコニ貧血（285）
• 封入体筋炎（15）
• フェニルケトン尿症（240）
• 複合カルボキシラーゼ欠損症（255）
• 副甲状腺機能低下症（235）
• 副腎白質ジストロフィー（20）
• 副腎皮質刺激ホルモン不応症（237）
• ブラウ症候群（110）
• プラダー・ウィリ症候群（193）
• プリオン病（23）
• プロピオン酸血症（245）

へ

• 閉塞性細気管支炎＊（228）
• β―ケトチオラーゼ欠損症（322）
• ベーチェット病（56）
• ベスレムミオパチー（31）
• ペリー症候群（126）
• ペルオキシソーム病（副腎白質ジストロフィーを除く。）（234）
• 片側巨脳症（136）
• 片側痙攣・片麻痺・てんかん症候群（149）

ほ

• 芳香族L－アミノ酸脱炭酸酵素欠損症（323）
• 発作性夜間ヘモグロビン尿症（62）
• ポルフィリン症（254）

ま

• マリネスコ・シェーグレン症候群（112）
• マルファン症候群（167）
• 慢性炎症性脱髄性多発神経炎／多巣性運動ニューロパチー（14）
• 慢性血栓塞栓性肺高血圧症（88）
• 慢性再発性多発性骨髄炎（270）
• 慢性特発性偽性腸閉塞症（99）

み

• ミオクロニー欠神てんかん（142）
• ミオクロニー脱力発作を伴うてんかん（143）
• ミトコンドリア病（21）

む

• 無虹彩症（329）
• 無脾症候群（189）
• 無βリポタンパク血症（264）

め

• メープルシロップ尿症（244）
• メチルグルタコン酸尿症（324）
• メチルマロン酸血症（246）
• メビウス症候群（133）
• メンケス病（169）

も

• 網膜色素変性症 （90）
• もやもや病（22）
• モワット・ウィルソン症候群（178）

や

• ヤング・シンプソン症候群（196）

ゆ

• 遊走性焦点発作を伴う乳児てんかん（148）

よ

• 4p欠失症候群（198）

ら

• ライソゾーム病（19）
• ラスムッセン脳炎（151）
• ランドウ・クレフナー症候群（155）

り

• リジン尿性蛋白不耐症（252）
• 両大血管右室起始症（216）
• リンパ脈管筋腫症（89）
• リンパ管腫症／ゴーハム病（277）

る

• 類天疱瘡（後天性表皮水疱症を含む。）（162）
• ルビンシュタイン・テイビ症候群（102）

れ

• レーベル遺伝性視神経症（302）
• レシチンコレステロールアシルトランスフェラーゼ欠損症（259）
• レット症候群（156）
• レノックス・ガストー症候群（144）

ろ

• ロスムンド・トムソン症候群（186）
• 肋骨異常を伴う先天性側弯症（273）